Тест с ответами "Генетические технологии в медицине: базовый уровень"

Тест «Генетические технологии в медицине: базовый уровень» на портале НМО является обязательным для прохождения всеми медицинскими работниками. Минздрав РФ включил прохождение данного образовательного модуля в обязательную программу для профессионального образования. Ознакомьтесь с примерными вопросами и ответами на тестирование.

Содержание

Ответы на перечень тестовых вопросов

Посмотрите тестовые варианты с правильными ответами. Эти вопросы помогут вам подготовиться к сдачи модуля на отлично.

Помощь в аккредитации

Электрофорез ДНК в агарозном геле позволяет

обнаружить однонуклеотидную замену в ДНК;
разделить фрагменты ДНК разной длины;
детектировать хромосомные перестройки;
очистить продукт ПЦР от реакционной смеси.

Что такое генная терапия?

минимальный список анализов для выявления генетического заболевания;
введение генетического материала в клетку, функцию которой он меняет с целью изменения генных дефектов.
совокупность методов получения рекомбинантных РНК и ДНК;
лечение некоторых генетических заболеваний с помощью антибиотиков;

Хромосомы, разделенные центромерой почти ровно пополам, называются

телоцентрическими.
субметацентрическими;
метацентрическими;
акроцентрическими;

Белки состоят из

липидов;
РНК;
аминокислот;
ДНК.

Какая система организма нарушена у пациентов с пигментной ксеродермой‚ синдромом
Блума и атаксией-телеангиэктазией (синдромом Луи-Бар)?

эндокринная система
система поддержания кровяного давления
система репарации ДНК
система клеточной дифференциации

ДНК в ядре связана с белками гистонами за счет заряженности ДНК, вместе они образуют плотно упакованную структуру. Химические модификации гистонов влияют на активность транскрипции ДНК. Чтобы в клетке увеличилось количество Белка 1, который кодирует Ген 1, должно произойти следующее

гистоны должны быть расщеплены;
с гистонов, связанных с Геном 1, должны быть сняты отрицательно заряженные химические модификации;
к гистонам, связанным с Геном 1, должны быть присоединены отрицательно заряженные химические модификации;
к гистонам, связанным с Геном 1, должны быть присоединены положительно заряженные химические модификации.

Гемофилия А наследуется

Х-сцепеленно рецессивно;
Х-сцепеленно доминантно;
аутосомно-доминантно;
аутосомно-рецессивно.

Две цепи в двуцепочечной ДНК соединены между собой за счет

ван-дер-ваальсовых связей;
ковалентных связей;
ионных связей.
водородных связей;

К эукариотам относят

археи;
цветковые растения;
бактерии;
вирусы.

За транскрипцию генов, кодирующих белок, у эукариот отвечает РНК-полимераза

III;
IV;
IV.
II

Есть три олигонуклеотида со следующими последовательностями: 1. AAGATACTATACTTATAT; 2. TACTGTGATATGAATACC; 3. AGCTCAGTCCCGTCAGCC. При постепенном повышении температуры, в каком порядке по времени олигонуклеотиды денатурируют (т.е. разделятся на две отдельные цепочки вместо двуцепочечной структуры)?

1 и 3 одновременно, затем 2.
сначала 1, потом 2, потом 3;
все денатурируют одновременно;
сначала 3, потом 1, потом 2;

Воспроизводство генома называют

трансляция.
транскрипция;
трансдукция;
репликация.

Изменение генетической программы невозможно посредством

мутации;
репарации;
трансляции;
рекомбинации.

Где происходит сборка субъединиц рибосом в эукариотической клетке?

в цитоплазме;
на ЭПР.
в ядре;
в ядрышке;

К ДНК-содержащим органеллам относятся

лизосомы;
митохондрии;
рибосомы.
эндоплазматический ретикулум;

Как наследуется митохондриальный геном?

по мужской линии.
случайным образом от одного из родителей;
по женской линии;
в подавляющем большинстве случаев от обоих родителей;

Какая система организма нарушена у пациентов с пигментной ксеродермой, синдромом Блума и атаксией-телеангиэктазией (синдромом Луи-Бар)?

система поддержания кровяного давления;
эндокринная система;
система клеточной дифференциации;
система репарации ДНК.

Для назначения таргетной терапии при онкологическом заболевании целесообразно проводить генетическое исследование следующего биоматериала

FFPE (парафиновые блоки)
моча;
венозная кровь;
буккальный соскоб;

Вырожденность генетического кода – это

наличие более чем одного нуклеотидного триплета для кодирования той же аминокислоты;
инвариантность нуклеотидной и аминокислотной последовательностей внутри генов.
сохранение соотношения гуанинов цитозинам, а тиминов аденинам в геноме;
процесс упрощения кодировки аминокислот в процессе эволюции;

G0 фаза клеточного цикла – это фаза, когда

клетка готовится к митозу.
клетка выходит из цикла деления и уходит в дифференцировку;
происходит репликация ДНК;
происходит образование веретена деления;

Вероятность рождения здорового ребенка у отца с транслокацией 15 хромосомы на 15

0%;
20%;
50%;
5%.

Какую долю от человеческого генома составляет экзом (все белок-кодирующие участки)?

≈25%.
≈10%;
≈1%;
≈50%;

РНК – это

аминокислота;
белок;
липид.
кислота;

Сколько длится типичный клеточный цикл млекопитающих?

48 часов;
24 часа;
12 часов;
6 часов.

Процесс вырезания интронов и соединения экзонов в процессе созревания РНК называется

репарация;
трансляция.
терминация;
сплайсинг;

С возрастом общий уровень метилирования ДНК человека

увеличивается;
не меняется;
уменьшается;
становится равным нулю.

Что такое тельце Барра?

плотно скрученная Х-хромосома;
образование щитовидной железы.
выпячивание мембраны клетки при апоптозе;
Y-хромосома во время митоза;

Удвоение участка хромосомы – это

транслокация.
дупликация;
инсерция;
инверсия;

Транскрипция – это

процесс деления клетки;
процесс синтеза ДНК;
процесс синтеза белка
процесс синтеза РНК

Обмен участками между гомологичными хромосомами в процессе мейоза

редукция.
делеция;
наследование;
кроссинговер

Мутацию, вызывающую гибель клеток или особи до достижения репродуктивного возраста называют

леталь
лизис;
любая мутация в гене;
локус;

Сколько примерно генов содержится в геноме человека?

двадцать тысяч
три миллиарда;
одна тысяча;
сто тысяч;

Какой из перечисленных типов клеток может продолжать деления?

кардиомиоциты;
остеоциты;
клетки сетчатки глаза;
эпителиальные клетки.

Какая форма двойной спирали ДНК встречается in vivo чаще всего?

ДНК – это

кислота.
аминокислота;
белок;
липид;

Генетически запрограммированная смерть клетки

апоптоз;
фагоцитоз;
аутолиз;
некроз.

Инбредные браки – это

брак, в котором ни один из супругов не имеет генетического заболевания;
брак, в котором оба супруга имеют генетическое заболевание.
брак между кровными родственниками;
брак, в котором разница супругов более 20 лет;

ДНК содержится в

ядре и комплексе Гольджи;
ядре и митохондриях;
митохондриях и комплексе Гольджи;
ядре и эндоплазматическом ретикулуме.

Из-за какого свойства генетического кода возможны синонимичные мутации?

вырожденность.
неперекрываемость;
триплетность;
универсальность;

Как расшифровывается NGS?

Next Generation Synthesis;
Next Generation Sequencing.
Natural Genetic Sequencing;
Nucleotide Genome Synthesis;

Кэп на матричной РНК находится

на обоих концах.
после стартового кодона;
на 3′-конце;
на 5′-конце

Кариотип – это

полный хромосомный набор клетки;
совокупность всех генов организма.
полный набор белков, кодируемый определенным геномом;
полный набор низкомолекулярных веществ — метаболитов;

Главная функция терминирующего кодона

инициация синтеза дочерней цепи ДНК;
завершение синтеза дочерней цепи ДНК;
завершение синтеза полипептидной цепи белка;
завершение синтеза нкРНК.

В период от рождения до полового созревания как называются и в какой фазе находятся женские половые клетки?

ооциты 1 порядка в метафазе 1.
ооциты 2 порядка в метафазе 2;
оогонии в стадии митоза;
ооциты 1 порядка в профазе 1;

Какой кариотип у больных синдромом Клайнфельтера?

XXYY;
XYY.
XXY;
XXX;

Как называется структура, в которой находится геномная ДНК бактерий?

нуклеоид;
митохондрия.
ядро;
рибосома;

Гаплоидный набор хромосом содержит

гепатоцит;
эритроцит.
лейкоцит;
ооцит

Как расшифровывается ПЦР?

полимеразная циклическая реакция;
постоянная циклическая реакция.
полимерная цепная реакция;
полимеразная цепная реакция

Какой тип РНК переносит аминокислоты к рибосоме для синтеза белка?

рибосомальная РНК.
малая интерферирующая РНК;
транспортная РНК;
матричная РНК;

Наиболее частым синдромом терминальной делеции является синдром

1p36;
Миллера-Дикера;
20p32;
Патау.

При синтезе РНК наращивается её

3′-конец.
5′-конец;
4′-конец;
толщина;

Рибозимом является

rRNA.
mRNA;
siRNA;
tRNA;

Характерной особенностью прокариот является

отсутствие рибосом;
наличие митохондрий;
наличие кольцевой ДНК.
наличие ядерной оболочки;

Совокупность генов организма называется

кариотип.
аллели;
генотип;
фенотип;

Чем химеризм отличается от мозаицизма?

могут быть анеуплоидии;
происхождение геномов различных клеточных линий;
набор половых хромосом различный;
фенотипические различия.

Откуда берутся тРНК в клетках человека?

транскрибируются с генов тРНК в ядерной ДНК и митохондриальной ДНК;
транскрибируются с псевдогенов тРНК в ядре клетки;
производятся рибосомами;
формируются в результате расщепления и скручивания длинных некодирующих мРНК.

Какова вероятность рождения больного ребенка, если родители — носители мутаций в гене PAH, варианты в котором ассоциированы с развитием фенилкетонурии?

25%;
10%.
0%;
50%;

Может ли генетик назначать препараты от эпилепсии?

только после проведения врачебного консилиума;
нет, он имеет право назначать только патогенетическую терапию;
да, потому что генетик имеет дело с наследственными эпилепсиями.
только у пациентов до 18 лет;

Какие болезни не связаны с нарушением числа половых хромосом?

синдром Жакоба;
синдром Шерешевского-Тернера.
синдром кошачьего крика;
синдром Кляйнфельтера;

Большинство генов, контролирующих развитие, кодируют

факторы роста фибробластов;
белки рибосом;
ферменты;
факторы транскрипции.

В какой момент делается преимплантационная генетическая диагностика (ПГТ)?

непосредственно после оплодотворения, до начала деления зиготы;
на стадии 200 клеток;
после имплантации эмбриона в матку;
до оплодотворения яйцеклетки.

В какую фазу клеточного цикла происходит деление клетки?

G2-фаза;
G1-фаза;
M-фаза;
S-фаза.

Генотерапевтический препарат Онасемноген абепарвовек основан на

аденовирусе;
лентивирусе;
аденоассоциированном вирусе;
ретровирусе.

Главная функция лизосом

передача генетической информации;
биосинтез белков и углеводов;
деградация макромолекул;
биосинтез липидов.

Для какого процесса необходим физический контакт между участками ДНК — синапсис?

рекомбинация;
репликация;
мутагенез;
репарация.

Для неинвазивного пренатального теста используется

ткань пуповины;
плазма крови матери;
ворсины хориона;
амниотическая жидкость.

Есть ли наследственные заболевания, при которых показана диетотерапия?

да, есть, например, синдром Марфана;
таких заболеваний нет;
да, такие заболевания есть, но пациенты отказываются соблюдать диету;
да, есть, например, фенилкетонурия.

Жизнеспособен ли плод 45, X0 (без одной X хромосомы)?

да, но продолжительность жизни меньше 1 года;
люди с 45, X0 практически не отличаются от людей с кариотипом 46, XX;
нет;
да, продолжительность жизни уменьшена не критически.

К какому типу рекомбинаций относят обмены между гомологичными последовательностям ДНК?

случайной;
сайт-специфичной;
общей или гомологичной;
типичной.

Как называется процесс синтеза белка на рибосомах по матрице мРНК?

репликация;
трансляция;
транскрипция;
трансфекция.

Какая из перечисленных модификаций ДНК не является эпигенетической?

повреждение ДНК ультрафиолетовым излучением;
метилирование цитозина;
ацетилирование гистонов;
гидроксиметилирование цитозина.

Кариотипирование – это

процесс запрограммированного разрушения целостности генетического материала ядра;
процедура переноса генетического материала в ядро клетки;
набор подходов для определения количества и структуры хромосом;
способ экстрации ядра яйцеклетки при ВРТ.

Компаунд-гетерозигота – это организм

гетерозигота по двум мутациям;
гомозигота по дикому типу;
мутация на Y-хромосоме;
гетерозигота по дикому типу.

Линейная последовательность аминокислотных остатков в полипептидной цепи называется

четвертичной структурой белка;
третичной структурой белка;
вторичной структурой белка;
первичной структурой белка.

Механизм репликации ДНК

дисперсный;
полуконсервативный;
разобщённый;
консервативный.

Механизм репликации ДНК, при котором каждая материнская цепь является матрицей для синтеза дочерней цепи, называется

аналогичным;
полуконсервативным;
идентичным;
консервативным.

Миссенс-мутации – это

мутации с изменением аминокислоты;
мутации со сдвигом рамки считывания;
мутации с появлением стоп-кодона;
мутации, сопровождающиеся нарушением формирования сайта сплайсинга.

На основе какого генетического процесса работают мРНК-вакцины от COVID-19?

трансляция;
транскрипция;
репарация;
репликация.

Наибольшая доля РНК в клетке приходится на

транспортную РНК;
матричную РНК;
длинную некодирующую РНК;
рибосомальную РНК.

Насколько в среднем может различаться геном у двух людей (с учётом и однонуклеотидных полиморфизмов, и инделов, и структурных вариантов)?

≈14%;
≈0.4%;
≈4%;
≈44%.

Организм человека синтезирует порядка 100 тысяч различных белков, в то время как число кодирующих их генов примерно 20 тысяч. Механизм, который делает это возможным называется

альтернативный сплайсинг;
кроссинговер;
трансляция;
транслокация.

Организм, у которого парные хромосомы имеют одинаковые аллели одного гена, называется

зигота;
гетерозигота;
гемизигота;
гомозигота.

Поджелудочная железа и бронхолегочная система поражается при

глутаровой ацидурии;
муковисцидозе;
галактоземии;
нефрофтизе Фанкони.

Последовательности каких вирусов чаще всего (≈8%) встречаются в геноме человека?

папилломавирусов;
аденовирусов;
вирусов гриппа;
ретровирусов.

РНК, в отличие от ДНК, содержит

урацил вместо тимина, дезоксирибозу вместо рибозы;
урацил вместо аденина, дезоксирибозу вместо рибозы;
урацил вместо тимина, рибозу вместо дезоксирибозы;
урацил вместо аденина, рибозу вместо дезоксирибозы.

Репликацию генома человека осуществляет

ДНК-зависимая РНК-полимераза;
ДНК-зависимая ДНК-полимераза;
РНК-зависимая ДНК-полимераза;
РНК-зависимая РНК-полимераза.

С какой аминокислоты начинается синтез белка в эукариотических клетках?

метионин;
цистеин;
аргинин;
валин.

Синдром Дауна – это чаще всего

трисомия по 13 паре хромосом;
трисомия по 21 паре хромосом;
трисомия по 18 паре хромосом;
трисомия по 1 паре хромосом.

Сколько заболеваний входит в расширенный неонатальный скрининг в 2024 году в РФ?

Транспозоны – это

синоним тРНК;
элементы ядерно-цитоплазматического транспорта;
мобильные генетические элементы;
эпигенетические модификации.

Третий закон Менделя говорит о

единообразии гибридов первого поколения;
гипотезе чистоты гамет;
независимом наследовании признака;
расщеплении признаков.

У самок млекопитающих активно транскрибируются обе X хромосомы?

да, но экспрессия генов в два раза ниже с каждой хромосомы, по сравнению с мужчинами;
нет, происходит инактивация 1 X- хромосомы, поскольку необходима дозовая компенсация генов;
нет, часть генов транскрибируется с одной хромосомы, часть с другой;
да, это повышает вероятность экспрессии «здоровых» генов и развития более здоровой особи.

Участок мРНК, способный менять собственную конформацию при связывании с лигандом и регулировать экспрессию генов – это

старт-кодон;
ретротранспозон;
цистрон;
рибопереключатель.

Функциональная единица генома у прокариот

гистон;
ген;
шаперон,
оперон

Центром образования рибосом является

лизосомы;
ядрышко;
пероксисомы;
эндоплазматический ретикулум.

Что описывает центральная догма молекулярной биологии?

прямой синтез белков по ДНК без РНК;
передачу генетической информации от ДНК через РНК к белкам;
передачу генетической информации от белков к ДНК;
взаимодействие между различными белками и ДНК.

Что такое анеуплоидия?

изменение количества хромосом не кратно гаплоидному набору;
изменение количества копий генов;
кратное гаплоидному набору изменение количество хромосом;
утрата части хромосомы.

Что такое геномный импритинг?

эпигенетический процесс, при котором происходит регуляция экспрессии генов в зависимости от того, от кого из родителей поступили аллели;
процесс наследования митохондрий;
специфическая форма обучения, заключающаяся в закреплении в памяти признаков объектов при формировании или коррекции врождённых поведенческих актов;
улучшение или усиление любого биологического качества у гибридного потомства.

Что такое секвенирование ДНК?

метод определения последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК;
исследование функций различных генов в организме;
процесс копирования ДНК;
метод определения порядка аминокислот в белке.

Что такое транслокация?

перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому;
удвоение участка хромосомы;
потеря участка хромосомы;
перенос участка хромосомы на гомологичную хромосому.

Тест с ответами «Генетические технологии в медицине: базовый уровень»