Ответы на тест НМО "Генетические технологии в медицине: базовый уровень"

Модуль НМО «Генетические технологии в медицине: базовый уровень» предназначен для всех медицинских работников, включая врачей всех специальностей, медицинских сестер, фельдшеров. Министерство Здравоохранения России сделало этот модуль обязательным для всех медиков. Изучите вопросы и ответы тестирования и сдайте на максимальное количество баллов.

Содержание

Обмен участками между гомологичными хромосомами в процессе мейоза

наследование;
делеция;
кроссинговер;
редукция.

Организм, у которого парные хромосомы имеют одинаковые аллели одного гена, называется

зигота;
гетерозигота;
гемизигота;
гомозигота.

Какой тип РНК переносит аминокислоты к рибосоме для синтеза белка?

матричная РНК;
малая интерферирующая РНК;
транспортная РНК;
рибосомальная РНК.

Транспозоны – это

синоним тРНК;
элементы ядерно-цитоплазматического транспорта;
мобильные генетические элементы;
эпигенетические модификации.

Какая из перечисленных модификаций ДНК не является эпигенетической?

повреждение ДНК ультрафиолетовым излучением;
метилирование цитозина;
ацетилирование гистонов;
гидроксиметилирование цитозина.

Организм человека синтезирует порядка 100 тысяч различных белков, в то время как число кодирующих их генов примерно 20 тысяч. Механизм, который делает это возможным называется

альтернативный сплайсинг;
кроссинговер;
трансляция;
транслокация.

Вырожденность генетического кода – это

наличие более чем одного нуклеотидного триплета для кодирования той же аминокислоты;
процесс упрощения кодировки аминокислот в процессе эволюции;
сохранение соотношения гуанинов цитозинам, а тиминов аденинам в геноме;
инвариантность нуклеотидной и аминокислотной последовательностей внутри генов.

К какому типу рекомбинаций относят обмены между гомологичными последовательностям ДНК?

случайной;
сайт-специфичной;
общей или гомологичной;
типичной.

Миссенс-мутации – это

мутации с изменением аминокислоты;
мутации со сдвигом рамки считывания;
мутации с появлением стоп-кодона;
мутации, сопровождающиеся нарушением формирования сайта сплайсинга.

Есть три олигонуклеотида со следующими последовательностями: 1. AAGATACTATACTTATAT; 2. TACTGTGATATGAATACC; 3. AGCTCAGTCCCGTCAGCC. При постепенном повышении температуры, в каком порядке по времени олигонуклеотиды денатурируют (т.е. разделятся на две отдельные цепочки вместо двуцепочечной структуры)?

все денатурируют одновременно;
сначала 3, потом 1, потом 2;
сначала 1, потом 2, потом 3;
1 и 3 одновременно, затем 2.

Транскрипция – это

процесс синтеза РНК;
процесс синтеза ДНК;
процесс деления клетки;
процесс синтеза белка.

Жизнеспособен ли плод 45, X0 (без одной X хромосомы)?

да, но продолжительность жизни меньше 1 года;
люди с 45, X0 практически не отличаются от людей с кариотипом 46, XX;
нет;
да, продолжительность жизни уменьшена не критически.

Механизм репликации ДНК, при котором каждая материнская цепь является матрицей для синтеза дочерней цепи, называется

аналогичным;
полуконсервативным;
идентичным;
консервативным.

Рибозимом является

tRNA;
siRNA;
mRNA;
rRNA.

Откуда берутся тРНК в клетках человека?

транскрибируются с генов тРНК в ядерной ДНК и митохондриальной ДНК;
транскрибируются с псевдогенов тРНК в ядре клетки;
производятся рибосомами;
формируются в результате расщепления и скручивания длинных некодирующих мРНК.

Мутацию, вызывающую гибель клеток или особи до достижения репродуктивного возраста называют

лизис;
локус;
любая мутация в гене;
леталь.

Большинство генов, контролирующих развитие, кодируют

факторы роста фибробластов;
белки рибосом;
ферменты;
факторы транскрипции.

Что такое секвенирование ДНК?

метод определения последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК;
исследование функций различных генов в организме;
процесс копирования ДНК;
метод определения порядка аминокислот в белке.

Механизм репликации ДНК

дисперсный;
полуконсервативный;
разобщённый;
консервативный.

В период от рождения до полового созревания как называются и в какой фазе находятся женские половые клетки?

оогонии в стадии митоза;
ооциты 1 порядка в профазе 1;
ооциты 2 порядка в метафазе 2;
ооциты 1 порядка в метафазе 1.

Как называется процесс синтеза белка на рибосомах по матрице мРНК?

репликация;
трансляция;
транскрипция;
трансфекция.

Для какого процесса необходим физический контакт между участками ДНК — синапсис?

рекомбинация;
репликация;
мутагенез;
репарация.

Вероятность рождения здорового ребенка у отца с транслокацией 15 хромосомы на 15

20%;
0%;
50%;
5%.

Репликацию генома человека осуществляет

ДНК-зависимая РНК-полимераза;
ДНК-зависимая ДНК-полимераза;
РНК-зависимая ДНК-полимераза;
РНК-зависимая РНК-полимераза.

Какая форма двойной спирали ДНК встречается in vivo чаще всего?

С какой аминокислоты начинается синтез белка в эукариотических клетках?

метионин;
цистеин;
аргинин;
валин.

Генотерапевтический препарат Онасемноген абепарвовек основан на

аденовирусе;
лентивирусе;
аденоассоциированном вирусе;
ретровирусе.

Наибольшая доля РНК в клетке приходится на

транспортную РНК;
матричную РНК;
длинную некодирующую РНК;
рибосомальную РНК.

Что описывает центральная догма молекулярной биологии?

прямой синтез белков по ДНК без РНК;
передачу генетической информации от ДНК через РНК к белкам;
передачу генетической информации от белков к ДНК;
взаимодействие между различными белками и ДНК.

За транскрипцию генов, кодирующих белок, у эукариот отвечает РНК-полимераза

III;
IV;
II;
IV.

Процесс вырезания интронов и соединения экзонов в процессе созревания РНК называется

терминация;
сплайсинг;
репарация;
трансляция.

Для назначения таргетной терапии при онкологическом заболевании целесообразно проводить генетическое исследование следующего биоматериала

венозная кровь;
буккальный соскоб;
моча;
FFPE (парафиновые блоки).

Синдром Дауна – это чаще всего

трисомия по 13 паре хромосом;
трисомия по 21 паре хромосом;
трисомия по 18 паре хромосом;
трисомия по 1 паре хромосом.

В какой момент делается преимплантационная генетическая диагностика (ПГТ)?

непосредственно после оплодотворения, до начала деления зиготы;
на стадии 200 клеток;
после имплантации эмбриона в матку;
до оплодотворения яйцеклетки.

Воспроизводство генома называют

транскрипция;
репликация;
трансдукция;
трансляция.

Функциональная единица генома у прокариот

гистон;
ген;
оперон;
шаперон.

Третий закон Менделя говорит о

единообразии гибридов первого поколения;
гипотезе чистоты гамет;
независимом наследовании признака;
расщеплении признаков.

Как расшифровывается NGS?

Natural Genetic Sequencing;
Next Generation Synthesis;
Nucleotide Genome Synthesis;
Next Generation Sequencing.

Белки состоят из

аминокислот;
РНК;
липидов;
ДНК.

Как называется структура, в которой находится геномная ДНК бактерий?

нуклеоид;
ядро;
рибосома;
митохондрия.

Хромосомы, разделенные центромерой почти ровно пополам, называются

метацентрическими;
акроцентрическими;
субметацентрическими;
телоцентрическими.

Насколько в среднем может различаться геном у двух людей (с учётом и однонуклеотидных полиморфизмов, и инделов, и структурных вариантов)?

≈14%;
≈0.4%;
≈4%;
≈44%.

Что такое анеуплоидия?

изменение количества хромосом не кратно гаплоидному набору;
изменение количества копий генов;
кратное гаплоидному набору изменение количество хромосом;
утрата части хромосомы.

Какова вероятность рождения больного ребенка, если родители — носители мутаций в гене PAH, варианты в котором ассоциированы с развитием фенилкетонурии?

0%;
25%;
50%;
10%.

Главная функция лизосом

передача генетической информации;
биосинтез белков и углеводов;
деградация макромолекул;
биосинтез липидов.

Поджелудочная железа и бронхолегочная система поражается при

глутаровой ацидурии;
муковисцидозе;
галактоземии;
нефрофтизе Фанкони.

Есть ли наследственные заболевания, при которых показана диетотерапия?

да, есть, например, синдром Марфана;
таких заболеваний нет;
да, такие заболевания есть, но пациенты отказываются соблюдать диету;
да, есть, например, фенилкетонурия.

Может ли генетик назначать препараты от эпилепсии?

только после проведения врачебного консилиума;
нет, он имеет право назначать только патогенетическую терапию;
только у пациентов до 18 лет;
да, потому что генетик имеет дело с наследственными эпилепсиями.

ДНК в ядре связана с белками гистонами за счет заряженности ДНК, вместе они образуют плотно упакованную структуру. Химические модификации гистонов влияют на активность транскрипции ДНК. Чтобы в клетке увеличилось количество Белка 1, который кодирует Ген 1, должно произойти следующее

к гистонам, связанным с Геном 1, должны быть присоединены отрицательно заряженные химические модификации;
гистоны должны быть расщеплены;
с гистонов, связанных с Геном 1, должны быть сняты отрицательно заряженные химические модификации;
к гистонам, связанным с Геном 1, должны быть присоединены положительно заряженные химические модификации.

Для неинвазивного пренатального теста используется

ткань пуповины;
плазма крови матери;
ворсины хориона;
амниотическая жидкость.

В какую фазу клеточного цикла происходит деление клетки?

G2-фаза;
G1-фаза;
M-фаза;
S-фаза.

Как расшифровывается ПЦР?

полимеразная циклическая реакция;
полимеразная цепная реакция;
полимерная цепная реакция;
постоянная циклическая реакция.

Центром образования рибосом является

лизосомы;
ядрышко;
пероксисомы;
эндоплазматический ретикулум.

Что такое генная терапия?

минимальный список анализов для выявления генетического заболевания;
совокупность методов получения рекомбинантных РНК и ДНК;
лечение некоторых генетических заболеваний с помощью антибиотиков;
введение генетического материала в клетку, функцию которой он меняет с целью изменения генных дефектов.

Какую долю от человеческого генома составляет экзом (все белок-кодирующие участки)?

≈1%;
≈10%;
≈50%;
≈25%.

Линейная последовательность аминокислотных остатков в полипептидной цепи называется

четвертичной структурой белка;
третичной структурой белка;
вторичной структурой белка;
первичной структурой белка.

РНК, в отличие от ДНК, содержит

урацил вместо тимина, дезоксирибозу вместо рибозы;
урацил вместо аденина, дезоксирибозу вместо рибозы;
урацил вместо тимина, рибозу вместо дезоксирибозы;
урацил вместо аденина, рибозу вместо дезоксирибозы.

Сколько заболеваний входит в расширенный неонатальный скрининг в 2024 году в РФ?

Чем химеризм отличается от мозаицизма?

могут быть анеуплоидии;
происхождение геномов различных клеточных линий;
набор половых хромосом различный;
фенотипические различия.

Из-за какого свойства генетического кода возможны синонимичные мутации?

неперекрываемость;
универсальность;
триплетность;
вырожденность.

У самок млекопитающих активно транскрибируются обе X хромосомы?

да, но экспрессия генов в два раза ниже с каждой хромосомы, по сравнению с мужчинами;
нет, происходит инактивация 1 X- хромосомы, поскольку необходима дозовая компенсация генов;
нет, часть генов транскрибируется с одной хромосомы, часть с другой;
да, это повышает вероятность экспрессии «здоровых» генов и развития более здоровой особи.

Какой кариотип у больных синдромом Клайнфельтера?

XXY;
XXYY;
XXX;
XYY.

При синтезе РНК наращивается её

4′-конец;
5′-конец;
толщина;
3′-конец.

Сколько длится типичный клеточный цикл млекопитающих?

12 часов;
48 часов;
24 часа;
6 часов.

РНК – это

аминокислота;
белок;
кислота;
липид.

Что такое геномный импритинг?

эпигенетический процесс, при котором происходит регуляция экспрессии генов в зависимости от того, от кого из родителей поступили аллели;
процесс наследования митохондрий;
специфическая форма обучения, заключающаяся в закреплении в памяти признаков объектов при формировании или коррекции врождённых поведенческих актов;
улучшение или усиление любого биологического качества у гибридного потомства.

Компаунд-гетерозигота – это организм

гетерозигота по двум мутациям;
гомозигота по дикому типу;
мутация на Y-хромосоме;
гетерозигота по дикому типу.

Совокупность генов организма называется

фенотип;
генотип;
аллели;
кариотип.

К эукариотам относят

цветковые растения;
археи;
бактерии;
вирусы.

Участок мРНК, способный менять собственную конформацию при связывании с лигандом и регулировать экспрессию генов – это

старт-кодон;
ретротранспозон;
цистрон;
рибопереключатель.

Какая система организма нарушена у пациентов с пигментной ксеродермой, синдромом Блума и атаксией-телеангиэктазией (синдромом Луи-Бар)?

система поддержания кровяного давления;
система клеточной дифференциации;
эндокринная система;
система репарации ДНК.

Характерной особенностью прокариот является

наличие ядерной оболочки;
отсутствие рибосом;
наличие митохондрий;
наличие кольцевой ДНК.

Последовательности каких вирусов чаще всего (≈8%) встречаются в геноме человека?

папилломавирусов;
аденовирусов;
вирусов гриппа;
ретровирусов.

К ДНК-содержащим органеллам относятся

митохондрии;
лизосомы;
эндоплазматический ретикулум;
рибосомы.

Удвоение участка хромосомы – это

инсерция;
инверсия;
дупликация;
транслокация.

Кариотип – это

полный хромосомный набор клетки;
полный набор низкомолекулярных веществ — метаболитов;
полный набор белков, кодируемый определенным геномом;
совокупность всех генов организма.

Главная функция терминирующего кодона

инициация синтеза дочерней цепи ДНК;
завершение синтеза дочерней цепи ДНК;
завершение синтеза полипептидной цепи белка;
завершение синтеза нкРНК.

G0 фаза клеточного цикла – это фаза, когда

происходит репликация ДНК;
происходит образование веретена деления;
клетка выходит из цикла деления и уходит в дифференцировку;
клетка готовится к митозу.

Сколько примерно генов содержится в геноме человека?

три миллиарда;
одна тысяча;
сто тысяч;
двадцать тысяч.

Кариотипирование – это

процесс запрограммированного разрушения целостности генетического материала ядра;
процедура переноса генетического материала в ядро клетки;
набор подходов для определения количества и структуры хромосом;
способ экстрации ядра яйцеклетки при ВРТ.

Изменение генетической программы невозможно посредством

мутации;
трансляции;
репарации;
рекомбинации.

Где происходит сборка субъединиц рибосом в эукариотической клетке?

в ядрышке;
в цитоплазме;
в ядре;
на ЭПР.

Две цепи в двуцепочечной ДНК соединены между собой за счет

водородных связей;
ковалентных связей;
ван-дер-ваальсовых связей;
ионных связей.

Инбредные браки – это

брак, в котором разница супругов более 20 лет;
брак между кровными родственниками;
брак, в котором ни один из супругов не имеет генетического заболевания;
брак, в котором оба супруга имеют генетическое заболевание.

Наиболее частым синдромом терминальной делеции является синдром

20p32;
Миллера-Дикера;
1p36;
Патау.

На основе какого генетического процесса работают мРНК-вакцины от COVID-19?

трансляция;
транскрипция;
репарация;
репликация.

Какие болезни не связаны с нарушением числа половых хромосом?

синдром Жакоба;
синдром кошачьего крика;
синдром Кляйнфельтера;
синдром Шерешевского-Тернера.

С возрастом общий уровень метилирования ДНК человека

увеличивается;
уменьшается;
не меняется;
становится равным нулю.

Гаплоидный набор хромосом содержит

лейкоцит;
ооцит;
гепатоцит;
эритроцит.

ДНК – это

белок;
липид;
аминокислота;
кислота.

Что такое тельце Барра?

выпячивание мембраны клетки при апоптозе;
плотно скрученная Х-хромосома;
Y-хромосома во время митоза;
образование щитовидной железы.

Как наследуется митохондриальный геном?

в подавляющем большинстве случаев от обоих родителей;
случайным образом от одного из родителей;
по женской линии;
по мужской линии.

Гемофилия А наследуется

Х-сцепеленно рецессивно;
Х-сцепеленно доминантно;
аутосомно-доминантно;
аутосомно-рецессивно.

ДНК содержится в

митохондриях и комплексе Гольджи;
ядре и комплексе Гольджи;
ядре и митохондриях;
ядре и эндоплазматическом ретикулуме.

Генетически запрограммированная смерть клетки

аутолиз;
фагоцитоз;
апоптоз;
некроз.

Какой из перечисленных типов клеток может продолжать деления?

остеоциты;
кардиомиоциты;
клетки сетчатки глаза;
эпителиальные клетки.

Кэп на матричной РНК находится

после стартового кодона;
на 3′-конце;
на 5′-конце;
на обоих концах.

Электрофорез ДНК в агарозном геле позволяет

обнаружить однонуклеотидную замену в ДНК;
разделить фрагменты ДНК разной длины;
детектировать хромосомные перестройки;
очистить продукт ПЦР от реакционной смеси.

Что такое транслокация?

перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому;
удвоение участка хромосомы;
потеря участка хромосомы;
перенос участка хромосомы на гомологичную хромосому.

Помощь в аккредитации

Ответы на тест НМО «Генетические технологии в медицине: базовый уровень»