Генетическое заболевание, которое поражает сердце, мозг и нервы, выявляют с помощью новой методики МРТ.
Генетические заболевания, которые атакует нескольких органов и обычно приводят к смертельным сердечным заболеваниям, можно обнаружить с помощью новой МРТ- техники, которая была разработана в Университете Альберты. К открытию этого нового диагностического аппарата привели новые клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Фабри в Канаде.
Исследователи Факультета медицины и стоматологии Гэвин Oudit и Ричард Томпсон работали с коллегами факультета Кельвина Чоу и Алисия Чан, а также Aneal Хан из Университета Калгари. Полученные результаты с участием 31 пациента Альберты, которые имеют эти заболевания, были недавно опубликованы в рецензируемом научном журнале по сердечно-сосудистой патологии.
Томпсон и стажер Chow разработали новую МРТ- технику, известную как T1- отображение, которая может обнаружить повреждение сердца на ранних стадиях развития, чем обычная МРТ или ультразвук. Когда этот тип МРТ используется на пациентах с болезнью Фабри, сканирование может обнаружить заболевание и тяжесть повреждения сердца. T1- способ отображения, разработанный группой Томпсона, можно легко запрограммировать на МРТ по всему миру.
«Этот тест может однозначно идентифицировать болезнь Фабри, обнаруживая микроскопические изменения в структуре сердечной мышцы, которые не видны на обычных изображениях»,- говорит Томпсон, который работает на кафедре биомедицинской инженерии. «Болезнь Фабри может выглядеть как другое заболевания, если вы посмотрите только на структуру или функции сердца, но тест на Т1- отображение может обнаружить мельчайшие изменения в сердце и идентифицировать всех пациентов с болезнью Фабри.»
Oudit добавил: «Очень вероятно, что эта новая техника станет ключевой в клиническом обследовании пациентов с болезнью Фабри. Этот вывод будет продвигать клиническую помощь для пациентов во всем мире.
«Сердечно- сосудистые изменения являются причиной номер один смерти для пациентов с болезнью Фабри. Чем раньше болезнь будет установлена, тем скорее можно начать ее лечение. Лечение заболевания останавливает прогрессирование процесса и предотвращает серьезные повреждения сердца.»
Болезнь Фабри представляет собой генетическое метаболическое заболевание, которое разрушает фермент, участвующий в метаболизме жиров. Этот фермент разрушает жировые ткани, поэтому без него болезнь Фабри становится смертельной из-за накопления жировых отложений в сердце, почках и мозге. Болезнь Фабри встречается с частотой 1 на 150 000- 300 000 человек и изначально считается редким заболеванием. Некоторые страны уже сейчас исследуют новорожденных на МРТ, учитывая, что их лечение обойдется в 200 000$ в год при условии ежемесячных введений ферментов, называемой заместительной терапией.
Частым симптомом при болезни Фабри является поражение сердца в результате структурных и функциональных изменений в миокарде, проводящей системе и клапанах сердца. Отложение жиров обнаруживают во всех структурах сердца: миокарде, эндокарде, эндотелии, проводящей системе сердца, нервной системе, которая регулирует сердечный ритм. Отложения выявляют и в кровеносных сосудах легких, что также приводит к повышенной нагрузке на сердечную мышцу. В дебюте заболевания появляются различные сердечные симптомы: стенокардия, диспноэ, кардиалгии, тахикардия и синкопальные состояния. Клиническая симптоматика со стороны сердца преимущественно обусловлена развитием прогрессирующей гипертрофии сердечной мышцы, различными нарушениями сердечной проводимости и аритмиями, приводящим к сердечной недостаточности.
Считается, что около 1000 жителей Альберты живут с болезнью Фабри, но не у всех она диагностирована. Иногда люди в течение многих лет проходят десятки специалистов по почкам и сердцу, прежде чем у них диагностируют болезнь Фабри.
В то время, как у мужчин обычно проявляются серьезные симптомы, для женщин характерна вариация течения заболевания, оно может быть бессимптомным или с проявлением тяжелых симптомов. Эта изменчивость, как полагают, связана с моделью Х-инактивации во время эмбрионального развития женщины. Мужчины могут сделать анализ крови, чтобы определить болезнь, в то время как женщинам, которые также могут нести гены, не проявляя никаких симптомов заболевания, необходимо пройти генетическое тестирование на Т1- отображение, которое может как определить заболевание, так и дать оценку ущерба, нанесенного сердцу.
Oudit говорит, что открытие нового МРТ «замечательная история сотрудничества пациентов, врачей, ученых и промышленности, которые работают вместе, чтобы найти новый диагностический инструмент» Oudit является специалистом по сердечно- сосудистой недостаточности, который работает в отделе кардиологии медицины в Mazankowski института сердца в Альберте.
«Как организация, мы рады быть частью этих событий через исследования в Университете Альберты», говорит Мауро Chies, действующий вице-президент клинической опоры для здравоохранения Альберты». Это значительный прогресс в выявлении заболеваний в неинвазивной среде для наших пациентов. Мы надеемся, что сможем продвигать эти последовательности на нашу магнитно-резонансную томографию в ближайшем будущем и искать способы его использования для оценки и выявления других болезней «.